Il comune denominatore è l’alterazione del sistema strutturale del tessuto connettivo.
La mutazione genetica alla base della sindrome di Marfan, infatti, determina l’alterazione della fibrillina, una proteina che fa parte del collagene, di cui si compone il connettivo.
La sindrome di Marfan è una malattia rara con trasmissione di tipo autosomico dominante: esiste una probabilità del 50% che il figlio di un genitore con sindrome di Marfan possa ereditare la sindrome. Nel 25% dei casi, invece, nessuno dei genitori ha la sindrome e il gene della fibrillina cambia (muta) per la prima volta nell’ovulo o nello sperma del genitore.
Le caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan includono:
- altezza anormale
- dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghi e snelli (aracnodattilia)
- difetti cardiaci
- dislocazione del cristallino (il cristallino dell’occhio si viene a trovare in una posizione anormale)
CENTRI MARFAN: Centri diagnostici di riferimento:
Milano: Centro Cardiogenetica Vascolare “Marfan” c/o Policlinico San Donato Piazza Edmondo Malan 2, San Donato Milanese MI > Responsabile: Dr. Alessandro Pini
Pavia: Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari c/o IRCCS Policlinico San Matteo
Piazzale Golgi 19 – Pavia > Direttore: Dott.ssa Eloisa Arbustini
Bologna: Centro Marfan c/o Policlinico “S. Orsola – Malpighi” – Bologna > Coordinatori: Dr. Luigi Lovato, Dr.ssa Elisabetta Mariucci
Firenze: Centro Marfan c/o Ospedale Careggi – Viale Morgagni 85 – Firenze > Direttore: Prof.ssa Betti Giusti
Ancona: Centro Marfan e aortopatie ereditarie c/o Azienda ospedaliera “Ospedali Riuniti Umberto I – G.M. Lancisi – G. Salesi” – Via Conca 71 – Ancona > Direttore Clinico: Prof. Marco Di Eusanio
Roma: Centro Marfan c/o Policlinico Tor Vergata, Viale Oxford 81 – Roma > Direttore: Dr. Fabio Bertoldo
